Gen entdeckt! Na und?

 
Gen entdeckt! Na und?2001 wurde eine genetische Ursache des Morbus Crohn nachgewiesen. An diesem Erfolg hatten Forscher des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein maßgeblichen Anteil. Die Fachwelt war begeistert. Aber welche Konsequenzen hat die Entdeckung gehabt? Können Ärzte den Patienten jetzt besser helfen? Ein Bericht aus Kiel. Am Anfang war es nur eine Vermutung. Der Morbus Crohn, eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung, schien in einigen Familien besonders oft vorzukommen. Wird die Krankheit also vererbt? Statistische Erhebungen bestätigten den Verdacht: So ist das Erkrankungsrisiko für Geschwister eines Patienten mit Morbus Crohn bis zu 35mal höher als für den Rest der Bevölkerung.

Genforscher machten sich deshalb daran, mögliche Veränderungen im Erbgut der Betroffenen aufzuspüren. "Krankheitsgen für Morbus Crohn entdeckt!" verkündeten sie schließlich im Jahr 2001. Ein erstes relevantes Gen war gefunden und zwar von drei Forscherteams gleichzeitig: in Kiel, Paris und Chicago. Sie konnten zeigen, dass eine Mutation im NOD2-Gen an den chronischen Entzündungsvorgängen in der Darmschleimhaut beteiligt ist. Die Experten feierten den Erfolg als Durchbruch. Zum ersten Mal war es bei einer solch komplexen entzündlichen Erkrankung gelungen, eine genetische Ursache nachzuweisen. NOD2 reguliert die Produktion eines Eiweiß, das in den Zellen der Darmschleimhaut die Barriere gegen Bakterien aufrechterhält. Ist NOD2 verändert, so können Keime leichter in die Darmschleimhaut eindringen und dort eine chronische Entzündung hervorrufen.

Mutationen schon immer – Crohn erst seit 1920

Davon, dass Genforscher wissen, welche Rolle NOD2 im Krankheitsprozess spielt, wird natürlich noch niemand gesund. Das ist auch den Entdeckern des Gens klar. Außerdem "spielen Veränderungen von NOD2 nicht bei allen Patienten eine Rolle. Sie sind nur für eine bestimmte, sehr aggressive Form der Erkrankung relevant", erklärt Professor Stefan Schreiber, einer der Kieler Wissenschaftler, die NOD2 zuerst lesen Sie weiter




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