Symptomatik des Morbus Pompe

Morbus Pompe, Nerven, Krankheiten, Kinder

Die Ansammlung von Glykogen in verschiedenen Organen führt zu entsprechenden Symptomen und zum charakteristischen klinischen Erscheinungsbild

Krankheitszeichen und Symptome der infantilen Verlaufsform der Pompe- Krankheit

Ausgeprägte Muskelschwäche
Vergrößerte Zunge
Vergrößertes Herz
Vergrößerte Leber
Atemschwäche
Entwicklungsverzögerungen

Krankheitszeichen und Symptome der Jugendlichen- und Erwachsenenform der Pompe-Krankheit
Fortschreitende Muskelschwäche, insbesondere im Rumpfbereich und in den Beinen

Kreuzschmerzen
Skoliose (Rückgratverkrümmung)
Kurzatmigkeit
Schlafapnoe (vorübergehendes Aussetzen der Atmung während des Schlafs) und unruhiger Schlaf
Morgendliche Kopfschmerzen
Tagesmüdgkeit
Kräfteverfall, rasche Ermüdung bei Belastung

Muskelschädigungen

Die Schädigung der Muskelzellen durch abgelagerte Speichersubstanz tritt je nach Schwere der Erkrankung bereits kurz nach der Geburt in Erscheinung. Die Säuglinge fallen durch einen schlaffen Muskeltonus, die Unfähigkeit den Kopf selbständig anzuheben oder durch fehlende Krabbelaktivität auf. Bei späterem Einsetzen der ersten Symptome ist besonders die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels betroffen, was das Treppensteigen und das Heben der Arme über Schulterhöhe beeinträchtigt. Diese Symptome verschlechtern sich im Verlauf der Erkrankung durch die zunehmende Anreicherung von Glykogen in den Muskeln. Auch eine Vergrößerung der Zunge (Makroglossie) ist bei einigen Patienten zu beobachten. Da nicht nur die Muskeln, sondern auch die Nerven, die die Muskeln versorgen, geschädigt werden, kommt es zur Verminderung bis hin zum völligen Fehlen von Muskelreflexen (Areflexie). Auch über Stimmverlust wurde bei einigen Patienten berichtet.

Bei Säuglingen mit der infantilen Form des M. Pompe wird der Kopf beim Hochziehen an den Armen häufig nicht mitbewegt ("head lag").
(mit freundlicher Genehmigung von Debbie Coggswell)

Schluckbeschwerden

Da auch die Muskulatur im Mund-, Rachen- und Halsbereich sowie die versorgenden Nerven geschädigt sein können, ist eine Beeinträchtigung der Schluckfähigkeit häufig. Oft fällt dieses Symptom bereits früh durch Probleme beim Saugen oder Füttern auf, später dann durch häufiges Verschlucken.

Atmungsstörungen

Das Einatmen ist ein aktiver Vorgang, der vorwiegend auf dem Anspannen bestimmter Muskeln wie den Zwischenrippenmuskeln und dem Zwerchfell beruht, während das Ausatmen eine Folge der Entspannung dieser Muskelgruppen ist.

Während des Einatmens wird die Lunge weit entfaltet, und das Blut kann mit dem nötigen Sauerstoff versorgt werden. Der wichtigste Muskel für diesen Vorgang, lesen Sie weiter