Therapie des Morbus Pompe

Neue Therapieansätze

Enzymersatztherapie

Zur Zeit steht noch keine spezifische Therapie für Patienten mit M. Pompe zur Verfügung. Allerdings wird eine noch nicht zugelassene Behandlungsmöglichkeit, die sog. Enzymersatztherapie, klinisch erprobt. Dabei wird Pompe-Patienten im Rahmen von Studien in den USA und Europa das fehlende Enzym (saure α-1,4-Glukosidase) in regelmäßigen Abständen über die Blutgefäße verabreicht.

Bis zur Zulassung von gezielt ansetzenden Therapien muss unbedingt weiterhin symptomatisch unterstützend behandelt werden. Damit lässt sich in vielen Fällen die Lebensqualität von Pompe-Patienten verbessern.

Symptomatische Therapie

Atemtherapie
Bei ausgeprägter Schwächung der Atemmuskulatur wird eine gezielte Atemtherapie erforderlich. Im Vordergrund steht die unterstützende Atemhilfe durch Druck- oder Volumenbeatmung. Viele Pompe-Patienten müssen früher oder später beatmet werden. Dadurch wird den Patienten die Atemarbeit teilweise oder ganz abgenommen. Akut wird durch die Beatmung ein Atemversagen verhindert.

Mit einem Beatmungsgerät wird mit variablem Druck angewärmte, befeuchtete Luft in die Lunge gepumpt. Zunächst beschränkt sich die (häusliche) Beatmung in vielen Fällen auf die Nacht. Im weiteren Verlauf wird es aber meist erforderlich, die Beatmung vermehrt auch tagsüber durchzuführen. Je nach verbliebener Fähigkeit zur Spontanatmung (Patient kann noch selber atmen) und den Bedürfnissen des einzelnen Patienten kommen verschiedene Beatmungsgeräte und Formen der unterstützten Spontanatmung bzw. Beatmung zur Anwendung. Patienten, bei denen die Kraft noch zur Spontanatmung ausreicht, werden generell besser nach einem Beatmungsplan beatmet, der sich ihrem eigenen Atemrhythmus anpasst. In anderen Fällen ist ein auf maschinell gesteuerte Atemhübe programmiertes Beatmungsgerät eher geeignet.

Bei zunehmender Atemschwäche kommt man in vielen Fällen zunächst noch mit einer nicht-invasiven Beatmung über eine Nasen- oder Mund-Nasen-Maske aus. Die dazu erforderlichen Geräte sind tragbar, praktisch und verhältnismäßig preiswert. Die Unterweisung in der sachgerechten Beatmungstechnik erfolgt in aller Regel in der Klinik oder Arztpraxis oder ggf. zuhause durch einen Atemtherapeuten. Er betreut den Patienten über mehrere Wochen ambulant. Dabei werden neben dem korrekten und passgenauen Sitz der Maske auch die Einstellungen des Beatmungsgeräts kontrolliert und ggf. individuell angepasst. Die Maskenbeatmung kommt bei Patienten mit Platzangst, bei kleinen Kindern, bei lesen Sie weiter